“La información que recibí del asesoramiento genético es clave para mis hijos”
Con esa herramienta, Marcela de Juan confirmó que su cáncer de mama obedece a una mutación que se hereda. Gracias a esto, ahora puede tomar medidas para prevenir una nueva enfermedad y proteger a su familia.
“Alguna vez voy a tener cáncer”, solía pensar Marcela de Juan. “Con esta carga familiar que arrastro, seguro que así va a ser”.
Su madre y su tía habían desarrollado cáncer de mama. Eso hizo que Marcela comenzara a realizarse los controles correspondientes de manera más frecuente. Incluso conservó esa costumbre después de que su hermana, hace unos seis años, con firmara con un test genético que su cáncer recién diagnosticado nada tenía que ver con las mutaciones más comunes para cáncer de mama hereditario, llamadas BRCA1 y BRCA2.
“Yo seguí haciéndome una ecografía mamaria cada seis meses, y mamografía y resonancia magnética cada año, que fue lo que me indicó el doctor. Hasta que apareció un cáncer in situ, bien localizado, sin compromiso de ganglios, detectado muy a tiempo. Esto fue en la mitad de la pandemia, realmente no era el mejor minuto”, cuenta esta enfermera matrona de profesión.
Había que operar. Marcela, que había pensado en la posibilidad de un cáncer durante tanto tiempo, ya sabía algunas cosas: “Tenía claro desde hace muchos años que en una situación así, prefería sacar las dos glándulas mamarias, así es que conversé con el doctor la opción de que eso ocurriera en la misma cirugía. A pesar de estar en cierto modo preparada, fue una decisión dura porque la intervención no es menor. Yo recomiendo incluso buscar ayuda psicológica para una mejor contención”.
En paralelo, debido a la sugerencia de su cirujano, se atendió en la Unidad de Asesoramiento Genético Oncológico de FALP. En consultas vía telemedicina, tras revisar detalladamente sus antecedentes, se determinó que era conveniente realizar un test genético. Si bien su hermana se había hecho uno antes, este estudio era más completo, puesto que pesquisaba más posibilidades de genes mutados para un cáncer hereditario. Y ahí estaba.
La mutación Chek2 le dio la razón: la recomendación para su caso era extirpar ambas mamas, lo que disminuye el riesgo de volver a tener cáncer en el futuro. También significa controlar con especial atención su tiroides y el colon. Pero el resultado del asesoramiento genético no sólo es útil para ella, sino que para toda su familia directa.
“Por supuesto que es clave para mis 3 hijos, que deberán hacerse el test. Me encantaría que ninguno hubiera heredado el gen, pero sería mucha suerte. Por lo menos, así pueden hacer sus exámenes preventivos: por ejemplo, los hombres adelantar sus primeros controles de próstata -porque también se eleva el riesgo de este cáncer – y mi hija los de mama. Y en el futuro, tomar una decisión informada y con toda tranquilidad sobre una eventual cirugía de prevención de riesgo”, dice.
Además, hay dos hermanas de Marcela que no han tenido cáncer y ya se hicieron el estudio.
“Si yo hubiera sabido que tenía este gen, me habría operado antes de enfermar. Afortunadamente el cáncer se encontró a tiempo y no hubo necesidad de hacer quimioterapia; lo vi en mi madre y mi hermana, y es muy duro. Con el asesoramiento apareció la prueba objetiva de algo que era intuitivo”.
